Najprostszą odpowiedzią jest „jak najwcześniej”. Im wcześniej wykryje się zaburzenie tym więcej jest możliwości diagnostycznych i terapeutycznych.

Najwcześniej, bo już pod koniec pierwszego trymestru ciąży można zrobić test PAPP-A. Jest to równocześnie najczulsze badanie spośród wszystkich analiz nieinwazyjnych. Poniżej przedstawiamy zestawienie opisujące w którym tygodniu ciąży można wykonać poszczególne badania prenatalne.

Badania nieinwazyjne

test PAPP-A – między 10 a 14 tygodniem ciąży

Krew na to badanie jest pobierana między 10 a 13 tygodniem ciąży. We krwi matki wykonuje się pomiar stężeń następujących substancji: białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe -A- Pregnancy Associated Plasma Protein A) oraz hormonu – wolną podjednostkę beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. (free beta hCG).Test pozwala na określenie we wczesnej ciąży ryzyka występowania u płodu zespołu Downa i zespołu Edwardsa.

W ciążach z zespołem Downa w porównaniu do ciąż ze zdrowym płodem obserwuje się obniżenie stężenia PAPP-A o około 60 % oraz znaczne podwyższenie stężenia wolnej podjednostki beta hCG o około 90 % . W przypadku zespołu Edwardsa stężenia obu substancji są obniżone. Wiek ciąży powinien być oceniony w badaniu ultrasonograficznym (USG).

test podwójny – między 14 a 16 tygodniem ciąży

Test podwójny polega na ocenie wartości AFP i wolnej podjednostki beta-HCG w surowicy krwi ciężarnej. Jest to badanie ukierunkowane na diagnostykę zespołu Downa oraz otwartych wad cewy nerwowej. Testy te mogą stanowić uzupełnienie badania USG genetycznego, ale ze względu na niską skuteczność diagnostyczną (około 60%) są obecnie rzadko wykonywane.

test potrójny –  Między 17 a 20 tygodniem ciąży

Stosowany jest do diagnostyki płodu w drugim trymestrze ciąży. Wykorzystuje się go do oznaczeń pomiarów  stężenia AFP, HCG i uE3. Do obliczenia ryzyka wystąpienia aneuploidii chromosomowych u płodu stosuje się program komputerowy II trymestru.  Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A – dlatego powinno się wykonywać test PAPP-A. Test potrójny wykonywany jest obecnie u tych kobiet, które zgłosiły się zbyt późno na wykonanie testu PAPP-A.

Badania inwazyjne

Amniopunkcja – między 13. a 19. tygodniem ciąży

Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym polegającym na nakłuciu powłok brzusznych kobiety ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu i pobraniu płynu owodniowego. Badanie płynu owodniowego ostatecznie pozwala wykluczyć (lub potwierdzić) występowanie u płodu nieprawidłowości w budowie chromosomów.

W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Wynik badania kariotypu uzyskuje się po 3-4 tygodniach, wynik badania wybranych chromosomów (szybka diagnostyka genetyczna płodu) już następnego dnia po badaniu.

Biopsja trofoblastu – miedzy 11. a 14. tygodniem ciąży

Badanie wykonuje się pod kontrolą USG.Polega ono na pobraniu fragmentu kosmówki drogą przezbrzuszną (nakłuwając powłoki brzuszne) lub przezpochwową. Wynik biopsji trofoblastu jest znany w ciągu kilku dni (badania cytogenetyczne) – do kilku tygodni( skomplikowane badana molekularne). Ryzyko utraty ciąży jest według większości autorów porównywalne z ryzykiem amniopunkcji.

Kordocenteza – od 19 tygodnia ciąży

Jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19 tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej.

Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach.

Pamiętać trzeba, że żadna z metod badań prenatalnych nigdy nie da całkowitej pewności, że płód nie jest dotknięty wadą genetyczną.