W Polsce badania genetyczne nie są traktowane jako standard w diagnostyce niepłodności, dlatego tak wiele par pomimo prawidłowych wyników innych badań nie potrafi ustalić źródła swoich niepowodzeń. Rozpoznanie wady genetycznej nie przekreśla szans na posiadanie dziecka. Poznaj zatem źródła problemów z płodnością, aby właściwie ukierunkować diagnostykę i podjąć ewentualne leczenie.

Zewnętrzne, anatomiczne i genetyczne przyczyny niepłodności

Badania pokazują, że najczęstszą przyczyną niepłodności są czynniki zewnętrzne, tj. zła dieta, nadwaga, narażenie na stres i substancje chemiczne (np. w pracy), nadużywanie alkoholu, papierosy (nawet bierne palenie), a także zażywanie niektórych leków i suplementów diety. Zmiana trybu życia i odrzucenie używek może zdziałać w takim przypadku cuda. Czasem konieczna okazuje się również znajomość cyklu miesiączkowego kobiety oraz umiejętność prawidłowego określenia terminu owulacji. Ma to szczególne znaczenie w przypadku nieregularnych cykli. Pomocne mogą się tu okazać testy owulacyjne lub obserwacja śluzu szyjkowego.
Źródłem problemów może być także anatomia i nieprawidłowa budowa męskich lub żeńskich narządów rozrodczych oraz zaburzenia hormonalne u jednego lub obojga partnerów. Równie często przyczyną niepłodności są czynniki genetyczne. To one właśnie powodują, że mimo prawidłowych wyników badań nie możecie doczekać się potomstwa.

Genetyczne przyczyny niepłodności

Wśród genetycznych przyczyn niepłodności są zmiany liczby chromosomów i mutacje poszczególnych genów, takich jak:

  • MTHFR, czyn¬nik V Lei¬den, czyn¬nik II (G20210A), czyn¬nik PAI-1 / SERPINE 1, czyn¬nik V R2 odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną, a więc dziedziczną skłonność do tworzenia się zakrzepów w układzie naczyniowym. Mimo, iż występuje u obu płci, to u kobiet starających się o dziecko lub już będących w ciąży ma ona szczególne znaczenie. Mutacja w genie MTHFR powoduje, że kwas foliowy nie jest właś¬ci¬wie przek¬sz¬tał¬cany, co w efekcie doprowadza do problemów w pro¬cesie zag¬nieżdża¬nia się zar¬o¬dka w macicy. Jeśli nawet dojdzie do zapłodnienia i prawidłowego zagnieżdżenia zarodka wówczas zakrzepy spowodowane trombofilią mogą doprowadzić do obumarcia płodu i poronienia. Bądź jednak spokojna. Zdiagnozowana trombofilia nie odbiera nadziei na potomstwo, gdyż można ją skutecznie leczyć.
  • CYP21 odpowiedzialnego za wrodzony przerost kory nadnerczy Powoduje to nadmierne wytwarzanie androgenów nadnerczowych, czyli hormonów naturalnie występujących u obu płci. U kobiet wrodzony przerost nadnerczy powoduje zaburzenia miesiączkowania i zaburzenia owulacji. Warto zdecydować się na badania w tym kierunku i podjąć leczenie pod okiem lekarza endokrynologa, który nie tylko ureguluje miesiączki, ale także będzie opiekował się tobą w trakcie ciąży.
  • CFTR. Mutacja w tym genie prowadzi do azoospermii czyli braku plemników w ejakulacie. Wiele par słysząc diagnozę obawia się, że straciły szanse na dziecko. To nie prawda! Istnieją inne metody wspomagania rozrodu i azoospermia jest właśnie wskazaniem do ich stosowania.
  • Zmiany w liczbie chromosomów prowadzą m.in. do zespołu Kline¬fel¬tera u mężczyzn lub zespołu Turn¬era u kobiet, których skutkiem jest właśnie niepłodność. Warto wiedzieć, że mężczyzna dotknięty zespołem Kline¬fel¬tera może mieć dzieci, a metoda poczęcia (naturalna lub za pomocą in vitro) jest zależna od postaci choroby. U kobiet jednoznaczną odpowiedź może dać tylko lekarz genetyk, który doradzi odpowiedni sposób postępowania i metodę wspomagania rozrodu. Tego typu zmiany warto zdiagnozować wykonując badanie kariotypu, które pozwala poznać ocenić liczbę i budowę chromosomów.

Niepłodność ukryta – co to takiego?

U 90% par da się zdiagnozować przyczynę niepłodności. U pozostałych jest to niemożliwe. Jest to tzw. niepłodność idiopatyczna. Wyniki wszystkich badań są prawidłowe, a wy mimo iż od kilku lat próbujecie zajść w ciążę. Takim parom zaleca się inne metody wspomagania rozrodu takie jak:

Superowulacja – to metoda wspomagająca owulację. Kobieta codziennie przyjmuje specjalny zastrzyk hormonalny, dzięki któremu stymuluje się wytworzenie kilku pęcherzyków jajowych. Metoda ta zakłada, że im więcej pęcherzyków zostanie wytworzone tym jest większa szansa na zapłodnienie. Należy jednak pamiętać, że wytworzenie zbyt wielu komórek jajowych może skutkować pojawieniem się zespołu nadmiernej stymulacji jajników lub ciążą mnogą.

Inseminacja – to metoda zapłodnienia polegająca na wprowadzeniu odpowiednio przygotowanych plemników do ciała kobiety. Powodzenie tej metody jest zależne od miejsca podania spermy. Najbardziej popularna jest inseminacja domaciczna. Wykonuje się także inseminację dojajowodową, śródotrzewnową, doszyjkową i dopochwową. W tym przypadku można zastosować nasienie dawcy.

Zapłodnienie in vitro – czyli tzw. zapłodnienie pozaustrojowe. Może być stosowane u kobiet z niedrożnymi jajowodami, cierpiących z powodu ciężkiego stopnia endometriozy i problemów z owulacją. W sytuacji, gdy jedno z partnerów nie jest w stanie dostarczyć zdrowych i zdolnych do rozrodu komórek wówczas można skorzystać z banku dawców.

Więcej informacji znajduje się na stronie: testDNA, testdna.pl