Infekcja za infekcją, nawracające zakażenia, choroba przewlekła – ich przyczyną mogą być uwarunkowane genetycznie pierwotne niedobory odporności (PNO). Późna diagnoza często oznacza dla pacjenta poważne konsekwencje.
Pierwotne niedobory odporności obniżają jakość życia, wyniszczają organizm. Istnieje grupa objawów klinicznych, które mogą wskazywać, że chorowitość dziecka wiąże się z genetycznym brakiem odporności.
Niekończące się infekcje
Każde dziecko czasem choruje. Choroba jest elementem naturalnego procesu zdobywania odporności przez organizm, który w ten sposób „uczy się”, jak ma się bronić przed wirusami i bakteriami. Układ odpornościowy dziecka do około 6. roku życia zapamiętuje przebyte infekcje, aby w przyszłości szybko reagować na pojawiające się bakterie i wirusy. Nie zawsze jednak układ odpornościowy działa poprawnie. Istnieją bowiem schorzenia przewlekłe, które uniemożliwiają skuteczną obronę organizmu przed czynnikami chorobotwórczymi. Dziecko praktycznie ciągle jest chore, okresy „zdrowia” stają sie coraz krótsze.
Przyczynę częstych i charakteryzujących się ciężkim, nawracającym i długim przebiegiem chorób stanowią zazwyczaj pierwotne niedobory odporności. Nierozpoznane leczone są objawowo, a zatem terapia skupia się na wszelkiego rodzaju następstwach choroby, takich jak: zapalenia skóry i narządów, zapalenia ucha, płuc, infekcje górnych dróg oddechowych i wiele innych. Takie postępowanie powoduje najczęściej tylko chwilowe zaleczenie i „wyciszenie” głównej przyczyny, czyli pierwotnych niedoborów odporności. Kiedy objawy infekcji ustępują, dziecko chwilowo nie choruje. Jednak każda kolejna infekcja, jak również samo leczenie, (nierzadko z użyciem antybiotyków) osłabia organizm dziecka, jeszcze bardziej upośledzając jego naturalną obronę. Dlatego niezwykle istotna jest wczesna i prawidłowa diagnostyka, która odgrywa decydującą rolę w leczeniu pierwotnych niedoborów odporności.
Pierwotne niedobory odporności – wynik błędu genetycznego
Pierwotne niedobory odporności to grupa blisko 200 wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego. Większość z nich jest następstwem błędów genetycznych. Powodują one u dzieci częste i ciężkie infekcje zarówno wirusowe, jak i bakteryjne. W przebiegu tych chorób pacjent nierzadko wymaga specjalistycznego leczenia szpitalnego. Zaburzenia działania układu odpornościowego uniemożliwiają obronę organizmu przed większością bakterii, wirusów i pasożytów. Dziecko choruje znacznie częściej niż jego rówieśnicy z prawidłowo funkcjonującym układem odporności.
Życie w cieniu choroby
Choroba przewlekła, w tym również pierwotne niedobory odporności, to nie tylko nieustanne leczenie, częste wizyty u lekarza i ewentualne niedogodności fizyczne związane z przyjmowaniem leków. Chorobie przewlekłej podporządkowany jest każdy dzień życia zarówno pacjenta, jak i jego bliskich. Dolegliwości nie mijają, a w przypadku braku odpowiedniego leczenia – wręcz przeciwnie – utrzymują się latami albo nasilają się w miarę upływu czasu. Powoduje to negatywne skutki w niemal każdej sferze życia, począwszy od obniżenia sprawności fizycznej organizmu i samopoczucia psychicznego, poprzez wszelkiego rodzaju zmiany trybu życia i aktywności towarzyskiej, a kończąc na zmianie wyglądu.
W przypadku chorego dziecka sytuacja jest dodatkowo skomplikowana, gdyż nie wszystko jest dla niego zrozumiałe i oczywiste. Bardzo ważne jest, aby rodzice otoczyli dziecko dodatkową uwagą i, w sposób adekwatny do jego wieku, spokojnie przekazali wszystkie niezbędne informacje oraz odpowiedzieli na zadawane przez dziecko pytania. Rodzice powinni wyjaśnić, na czym polega to schorzenie, jak będzie leczone oraz jakie mogą być potencjalne skutki uboczne. Odpowiednie przekazanie wszystkich wiadomości uspokoi dziecko i umożliwi współpracę podczas leczenia.
Kiedy podejrzewać u dziecka pierwotne niedobory odporności?
Istnieje grupa objawów klinicznych, które wymagają szczególnej uwagi lekarza pierwszego kontaktu, rodziców i opiekunów dziecka. Grupa ekspertów w zakresie immunologii klinicznej, członków Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności i Amerykańskiej Akademii Pediatrii przy współpracy z międzynarodowymi i polskimi stowarzyszeniami rodziców dzieci z niedoborami odporności, opracowała i rozpowszechnia listę 10-ciu niepokojących objawów pierwotnych niedoborów, które kwalifikują dziecko do podstawowych badań diagnostycznych. Wystarczy jeden z tych objawów, aby natychmiast skierować dziecko na badania w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.
10 ostrzegawczych objawów pierwotnych niedoborów odporności u dzieci
- Osiem lub więcej zakażeń w ciągu roku.
- Dwa lub więcej zakażenia zatok o ciężkim przebiegu w ciągu roku.
- Trwająca 2 miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy.
- Dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku.
- Zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała.
- Powtarzające się, głębokie ropnie skórne lub narządowe.
- Przewlekła grzybica jamy ustnej i skóry powyżej 1-go roku życia.
- Konieczność długotrwałego stosowania dożylnych antybiotyków.
- Dwa lub więcej zakażenia: zapalenia mózgu, kości, skóry, posocznica.
- Wywiad rodzinny wskazujący na występowanie w rodzinie pierwotnych niedoborów odporności.
Jeżeli chociaż jeden objaw występuje u dziecka, należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem i zapytać o badania w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.
Fot. Katarzyna Piwecka FOTOGRAFIA CIĄŻOWA I DZIECIĘCA Poznań www.katarzynapiwecka.pl
