Przyczyną częstych i nawracających zakażeń czy chorób przewlekłych mogą być uwarunkowane genetycznie pierwotne niedobory odporności. Ich późna diagnoza często oznacza bardzo poważne konsekwencje dla zdrowia.
Liczba rozpoznań pierwotnych niedoborów odporności w Polsce jest wciąż niepokojąco niska. Istnieje jednak grupa objawów klinicznych, które mogą wskazywać na wystąpienie u dziecka pierwotnych niedoborów odporności.
Infekcje – naturalny proces zdobywania odporności
Częste choroby u dzieci są częścią naturalnego procesu zdobywania odporności. W ten sposób organizm „uczy się”, jak ma się bronić przed wirusami i bakteriami. Układ odpornościowy dziecka zapamiętuje przebyte choroby i w przyszłości wie, jak ma zareagować na dany czynnik chorobotwórczy, np. wirus czy bakterie. Częste infekcje u dzieci stanowią część naturalnego procesu zdobywania odporności, który trwa średnio do 6. roku życia.
Zdarza się jednak, że choroby są bardzo częste i charakteryzują się ciężkim, nawracającym i długim przebiegiem. W takich sytuacjach należy skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu i wykonać podstawowe badania krwi w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.
Pierwotne niedobory odporności – wynik błędu genetycznego
Pierwotne niedobory odporności to grupa blisko 200 wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego. Większość z nich jest następstwem błędów genetycznych. Powodują one u dzieci częste i ciężkie infekcje zarówno wirusowe, jak i bakteryjne. W przebiegu tych chorób pacjent nierzadko wymaga specjalistycznego leczenia szpitalnego. Zaburzenia działania układu odpornościowego uniemożliwiają obronę organizmu przed większością bakterii, wirusów i pasożytów. Dziecko choruje znacznie częściej niż jego rówieśnicy z prawidłowo funkcjonującym układem odporności.
U każdego pacjenta, niezależnie od wieku, u którego występują nawracające, przedłużające się lub nietypowe zakażenia, należy podejrzewać pierwotne niedobory odporności, które nieleczone prowadzą do chorób przewlekłych, inwalidztwa, a nawet śmierci. Wczesna i prawidłowa diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności jest niezwykle istotna z uwagi na możliwość podjęcia odpowiedniego leczenia, a tym samym możliwość zapobiegania bardzo groźnym dla zdrowia i życia infekcjom.
Nierozpoznana choroba – nieustanna walka o zdrowie
Pierwotne niedobory odporności występują średnio z częstotliwością 1 na 10 000 osób. Rejestr polskich pacjentów z niedoborami odporności w europejskiej bazie danych wskazuje jednak na prawie 10-krotnie mniejszą liczbę rozpoznań niż wynoszą szacunkowe dane, czyli wiele osób żyje z nierozpoznaną chorobą. Również w skali całej Europy obserwuje się zbyt małą liczbę rozpoznań.
Niski poziom wykrywalności stanowi zagrożenie dla życia i zdrowia ok. 7% populacji osób, które często nie korzystają z właściwej opieki zdrowotnej. Osoby te chodzą od lekarza do lekarza w poszukiwaniu specjalistycznej pomocy. Często są leczone na różne schorzenia, ale terapia nie wnosi poprawy, ponieważ źródło choroby (pierwotny niedobór odporności) wymaga podania konkretnego preparatu immunologicznego.
Kiedy podejrzewać u dziecka pierwotne niedobory odporności?
Istnieje grupa objawów klinicznych, które wymagają szczególnej uwagi lekarza pierwszego kontaktu, rodziców i opiekunów dziecka. Grupa ekspertów w zakresie immunologii klinicznej, członków Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności i Amerykańskiej Akademii Pediatrii przy współpracy z międzynarodowymi i polskimi stowarzyszeniami rodziców dzieci z niedoborami odporności, opracowała i rozpowszechnia listę 10-ciu niepokojących objawów pierwotnych niedoborów, które kwalifikują dziecko do podstawowych badań diagnostycznych.
Wystarczy jeden z tych objawów, aby natychmiast skierować dziecko na badania w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.
10 ostrzegawczych objawów pierwotnych niedoborów odporności u dzieci:
- Osiem lub więcej zakażeń w ciągu roku.
- Dwa lub więcej zakażenia zatok o ciężkim przebiegu w ciągu roku.
- Trwająca 2 miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy.
- Dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku.
- Zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała.
- Powtarzające się, głębokie ropnie skórne lub narządowe.
- Przewlekła grzybica jamy ustnej i skóry powyżej 1-go roku życia.
- Konieczność długotrwałego stosowania dożylnych antybiotyków.
- Dwa lub więcej zakażenia: zapalenia mózgu, kości, skóry, posocznica.
- Wywiad rodzinny wskazujący na występowanie w rodzinie pierwotnych niedoborów odporności.
Jeżeli chociaż jeden objaw występuje u dziecka, należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem i zapytać o badania w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.
Witam, jeżeli Pani córka tak często przyjmuje antybiotyk, a jej stan nie poprawia się – powinna Pani poprosić o przeprowadzenie badań w kierunku pierwotnych niedoborów odporności (PNO). Może okazać się, że córce potrzebne są zupełnie inne leki. Wstępne badania, które mogą potwierdzić lub wykluczyć PNO wykonywane są na podstawie analizy próbki krwi. Jeżeli okaże się, że istnieje podejrzenie wystąpienia PNO – dziecko zostanie skierowane na dodatkowe konsultacje do specjalistycznego ośrodka immunologicznego.
Przeczytałam artykuł i zmartwiłam sie .Moja córcia od ponad roku przyjmuje antybiotyk prawie co drugi miesiąc , ciagle ma zapalenie ucha.Lekarz nie zaproponował mi badań profilaktycznych.Będę musiała poprosić bo obawiam sie teraz.