Siatkówczak u dzieci jest jednym z najgroźniejszych nowotworów oczu diagnozowanych w wieku przedszkolnym. Szacuje się, że dotyka około 10 dzieci na milion poniżej 5 roku życia, czyli w grupie wiekowej, w której występuje najwięcej przypadków. Przyczyną jego powstawania są mutacje genowe w obrębie 13 chromosomu. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie daje szansę na wyleczenie w około 90% przypadków. W artykule wyjaśniamy, czym jest siatkówczak, jakie są jego objawy, metody diagnostyczne oraz dostępne opcje leczenia, aby rodzice mogli świadomie reagować na sygnały wysyłane przez organizm dziecka.

Siatkówczak u dzieci – objawy, diagnostyka i leczenie

Czym jest siatkówczak?

Siatkówczak, znany również jako retinoblastoma, to złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy, powstający wskutek mutacji chromosomu 13, a dokładniej mutacji prążka 14. Nowotwór występuje w dwóch postaciach:

• Postać dziedziczna: choroba przekazywana genetycznie. Charakteryzuje się często występowaniem obustronnym i tym, że pierwsza mutacja zachodzi jeszcze w komórkach rozrodczych, a druga w siatkówce.
• Postać niedziedziczna: dotyczy zazwyczaj jednego oka. Mutacja genowa pojawia się bezpośrednio w obrębie oka dziecka, a nie w komórkach rozrodczych.

Pomimo groźnego charakteru siatkówczaka, prawidłowa i wczesna diagnostyka zwiększa szansę na skuteczne leczenie nawet do 90%.

Objawy siatkówczaka

Objawy są podobne w obu postaciach choroby i obejmują:

• leukokorię – biały refleks widoczny w źrenicy, najczęściej podstawowy objaw, na który zwracają uwagę rodzice
• zez
• stany zapalne
• wysunięcie gałek oka (wytrzeszcz)
• różnobarwność tęczówki

W przypadku postaci dziedzicznej objawy zazwyczaj pojawiają się w pierwszym roku życia, natomiast przy postaci niedziedzicznej mogą ujawnić się dopiero do 5 roku życia.

Diagnostyka siatkówczaka

Rozpoznanie retinoblastomy bywa trudne, ponieważ jej objawy są niespecyficzne. Ważne jest wykluczenie innych chorób, takich jak retinopatia wcześniacza czy stany zapalne. Diagnostyka obejmuje:

• Badanie oftalmoskopem w znieczuleniu ogólnym i po rozszerzeniu źrenic, umożliwiające precyzyjną ocenę siatkówki.
• W razie potrzeby dalsze badania obrazowe: rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa lub ultrasonografia oka.

Metody leczenia siatkówczaka

Leczenie retinoblastomy wymaga pracy interdyscyplinarnego zespołu: onkologa, okulisty, radiologa i pediatry. Metody leczenia obejmują:

• Chemioterapia miejscowa: wstrzyknięcie leku przeciwnowotworowego bezpośrednio do gałki ocznej.
• Chemioterapia systemowa: podawanie leków, takich jak karboplatyna czy winkrystyna, dożylnie.
• Chemioterapia selektywna dotętnicza: dostarczenie leków do gałki ocznej przez specjalne cewniki w naczyniach krwionośnych.
• Krioterapia: stosowana przy małych i średnich guzach, wykorzystuje niską temperaturę do zniszczenia komórek nowotworowych.
• Leczenie laserowe (laserowa hipertermia): skuteczne przy małych guzach siatkówki.
• Enukleacja: całkowite usunięcie gałki ocznej i implantacja protezy w przypadku zaawansowanego nowotworu lub nieskuteczności innych metod.

Podsumowanie

Siatkówczak u dzieci to poważna choroba wymagająca szybkiej diagnozy i wielospecjalistycznego leczenia. Wczesne rozpoznanie objawów, takich jak leukokoria czy zez, może uratować życie i wzrok dziecka. Dzięki postępowi medycyny i różnorodnym metodom leczenia możliwe jest skuteczne leczenie i poprawa jakości życia młodych pacjentów. Rodzice, którzy są świadomi objawów i ryzyka, mogą odpowiednio reagować i zapewnić dziecku bezpieczne wsparcie w procesie leczenia.

FAQ

Jakie są najczęstsze objawy siatkówczaka u dzieci?

Do najczęstszych objawów należą leukokoria (biały refleks w źrenicy), zez, stany zapalne, wytrzeszcz oka oraz różnobarwność tęczówki.

W jakim wieku najczęściej diagnozuje się siatkówczaka?

Najwięcej przypadków pojawia się u dzieci poniżej 5 roku życia, choć w postaci niedziedzicznej objawy mogą pojawić się później.

Czy siatkówczak zawsze występuje w obu oczach?

Nie, w postaci dziedzicznej może występować obustronnie, natomiast w postaci niedziedzicznej zazwyczaj obejmuje tylko jedno oko.

Co powoduje powstanie siatkówczaka?

Choroba wynika z mutacji genowych w obrębie chromosomu 13, które prowadzą do niekontrolowanego wzrostu komórek siatkówki.

Jak diagnozuje się siatkówczaka?

Podstawową metodą jest badanie oftalmoskopem w znieczuleniu ogólnym oraz, w razie potrzeby, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa lub ultrasonografia oka.

Jakie są metody leczenia siatkówczaka?

Leczenie obejmuje chemioterapię miejscową, systemową, selektywną dotętniczą, krioterapię, laseroterapię oraz w zaawansowanych przypadkach enukleację.

Kto nadzoruje leczenie siatkówczaka?

Leczenie prowadzi zespół interdyscyplinarny: onkolog, okulista, radiolog i pediatra.

Czy wczesna diagnoza zwiększa szanse na wyleczenie?

Tak, wczesne wykrycie i leczenie siatkówczaka zwiększa szansę na całkowite wyleczenie nawet do 90% przypadków.

Czy siatkówczak można odziedziczyć?

Postać dziedziczna jest genetyczna i może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, natomiast postać niedziedziczna nie jest dziedziczona.

Jakie są rokowania przy prawidłowym leczeniu?

Przy wczesnym rozpoznaniu i skutecznym leczeniu szanse na wyleczenie są wysokie, a wielu pacjentów prowadzi normalne życie po terapii.