Jednym z najczęściej rozpoznawanych, a jednocześnie najgroźniejszych nowotworów oczu diagnozowanych u dzieci jest siatkówczak. Szacuje się, że dotyka on 10 na 1.000.000 dzieci w wieku poniżej piątego roku życia – jest to też grupa wiekowa, w której diagnozuje się zdecydowanie najwięcej przypadków siatkówczaka. Przyczyną powstawania siatkówczaka są nieprawidłowości genowe w obrębie 13 chromosomu. Dziś przybliżymy najważniejsze objawy tej poważnej choroby oraz omówimy metody diagnostyczne, a także możliwości jej leczenia.
Czym jest siatkówczak?
Siatkówczak, czy też retinoblastoma, to złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy. Powstaje on w wyniku mutacji chromosomu 13 (konkretniej, chodzi o podwójną mutację prążka 14 w obrębie tegoż chromosomu). Nowotwór ten występuje w dwóch postaciach: dziedzicznej oraz niedziedzicznej.
- siatkówczak w postaci dziedzicznej jest chorobą przekazywaną genetycznie. Od postaci niedziedzicznej tego samego nowotworu odróżnia go fakt, że występuje on obustronnie, a także momenty, w których dochodzi do mutacji genetycznych. Po raz pierwszy bowiem dochodzi do mutacji genowej jeszcze w komórkach rozrodczych, druga mutacja następuje już w obrębie siatkówki.
- siatkówczak w postaci niedziedzicznej dotyczy zazwyczaj tylko jednego oka dziecka. Do mutacji genetycznej dochodzi zaś już w obrębie oka (a nie w komórkach rozrodczych).
Choć jest to bardzo groźna choroba, warto podkreślić, że w przypadku prawidłowego i odpowiednio wczesnego jej rozpoznania, szansa na skuteczne wyleczenie pacjenta wynosi ok. 90%.
Objawy siatkówczaka
Niezależnie od tego, czy siatkówczak występuje w postaci dziedzicznej, czy niedziedzicznej, jego objawy są bardzo podobne. Wyróżnić wśród nich możemy:
- leukokorię (podstawowy objaw siatkówczaka, biały refleks widoczny w obrębie źrenicy)
- zez
- stany zapalne
- wysunięcie gałek oka (wytrzeszcz oka)
- różnobarwność tęczówki
Podczas, gdy w przypadku postaci dziedzicznej występują one zazwyczaj w pierwszym roku życia dziecka, przy postaci niedziedzicznej mogą nie ujawnić się aż do 5 roku życia.
Diagnostyka siatkówczaka
Retinoblastoma nie zawsze jest łatwa do zdiagnozowania, ponieważ daje stosunkowo mało charakterystyczne objawy – ważne jest więc wykluczenie innych chorób, jak na przykład retinopatii wcześniaczej (występującego u wcześniaków nieprawidłowego rozwoju siatkówki, związanego ze zbyt niską wagą. lub też stanów zapalnych.
W przypadku podejrzenia siatkówczaka, przeprowadzane jest, w znieczuleniu ogólnym oraz po rozszerzeniu źrenic, badanie oftalmoskopem (wziernikowanie oka). Pozwala ono na kilkunastokrotne powiększenie badanego fragmentu oka oraz postawienie precyzyjnej diagnozy. W dalszej kolejności lekarz zlecić może wykonanie rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej, lub tez badania ultrasonograficznego.
Metody leczenia retinoblastomy
Aby leczenie retinoblastomy było skuteczne, nad jego przebiegiem czuwać powinien zespół składający się z onkologa, radiologa, pediatry oraz okulisty. Siatkówczak leczony może być na kilka sposobów – podstawowym zaś jest chemioterapia. Może ona być prowadzona:
- miejscowo – poprzez wstrzyknięcie odpowiedniego leku przeciwnowotworowego do gałki ocznej
- systemowo – leki (jak np. karboplatyna, czy winkrystyna) podawane są dożylnie
- selektywnie dotętniczo – przy wykorzystaniu specjalnych cewników, leki wstrzykuje się do naczyń krwionośnych dostarczających krew do gałki ocznej.
Możliwe jest także zastosowanie krioterapii – metoda ta sprawdza się szczególnie dobrze przy niewielkich i średnich guzach. Podobnie, w przypadku małych guzów stosować można leczenie laserowe (laserowa hipertermia). W przypadku zaś, gdy wcześniejsze metody zawiodły, lub gdy nowotwór jest w zaawansowanej postaci, wykonywana jest enukleacja – całkowite usunięcie gałki ocznej i zastąpienie jej specjalnym implantem.
Artykuł z przygotowany dzięki uprzejmości https://www.krio.org.pl/, na podstawie szerszego opracowania dostępnego pod adresem: https://www.krio.org.pl/siatkowczak-najczestszy-nowotwor-oczu-u-dzieci-jak-go-rozpoznac/
