Do poronień samoistnych dochodzi stosunkowo często. Około 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się w ten sposób, najczęściej w I trymestrze. Utrata ciąży przed 22 tygodniem jej trwania jest ogromnym przeżyciem i stresem dla kobiety. Nie oznacza jednak, że już nigdy nie będzie mogła mieć dziecka. Warto wtedy wykonać badania genetyczne. Okazuje się bowiem, że w większości przypadków poronień, płody posiadają zaburzenie prawidłowej struktury lub liczby chromosomów (aberrację chromosomową). Co więcej, występuje ono u niektórych rodziców, co niestety wiąże się z ryzykiem utraty kolejnych ciąż.
W Polsce badanie genetyczne materiału z poronienia jest refundowane przez NFZ tylko wtedy, gdy dojdzie do dwóch lub więcej poronień. Wiele kobiet niestety nie jest nawet informowanych o możliwości wykonania takiego badania. Tymczasem uzyskana dzięki niemu wiedza umożliwia bardziej świadome planowanie ciąży, a przez to zwiększa szanse na urodzenie w przyszłości zdrowego dziecka.
Dlaczego warto zrobić badanie
Nieprawidłowość genetyczna może być przyczyną poronień nawet wtedy, gdy rodzice oraz wcześniejsze dzieci są zdrowi i nie było nigdy problemów z ciążami.
Badania genetyczne wykazują, że aberracja chromosomowa występuje u 60% samoistnie poronionych płodów, a w 3-6% przypadków – u jednego z rodziców. Warto przy tym podkreślić, że osoba z taką nieprawidłowością może być zdrowa i może nie mieć żadnych objawów poza problemami z ciążą. Okazuje się, że większość zaburzeń liczby i struktury chromosomów to jednak przypadki związane z nieprawidłowościami, które mają miejsce we wczesnych etapach rozwoju zarodka lub w procesie powstawania i dojrzewania komórek jajowych oraz plemników.
Aberracje o których mowa, można rozpoznać jedynie wykonując badanie genetyczne – zarówno płodu po poronieniu jak i rodziców. Nieprawidłowości tych nie można wyleczyć, jednak nie przekreślają one szans na urodzenie zdrowego dziecka. Istotne jest, aby w przypadku, gdy już dojdzie do poronienia – a tym bardziej kilku – wykonać badanie genetyczne. Pozwoli ono określić ryzyko powtórzenia się takich nieprawidłowości w kolejnych ciążach.
Na czym polega badanie
Badanie cytogenetyczne polega na określeniu liczby i struktury chromosomów u danego człowieka. W efekcie uzyskuje się kariotyp. Jest to obraz chromosomów, które znajdują się w każdej komórce naszego ciała (zawierającej jądro komórkowe). Określa się wtedy także wielkość chromosomów, przewężenia i prawidłowy rozdział (np. czy chromosomy nie są ze sobą połączone w nieprawidłowy sposób). Jakakolwiek zmiana w obrazie kariotypu odbiegająca od normy może być wskazaniem do konsultacji z lekarzem genetykiem. Analizę kariotypu u rodziców wykonuje się na podstawie próbki krwi pobranej z żyły odłokciowej, co przypomina standardową morfologię.
Czego dowiemy się robiąc badania genetyczne?
Badanie genetyczne płodu pozwala potwierdzić genetyczne podłoże poronienia na podstawie uzyskanego obrazu chromosomów. Z kolei analiza kariotypu rodziców określi, czy są nosicielami aberracji chromosomowej.
W ten sposób można dowiedzieć się, czy nieprawidłowość dotyczy tylko tego jednego płodu, czy też ma charakter rodzinny i może powtórzyć się w kolejnych ciążach. Przy planowaniu kolejnej ciąży będzie można więc ustalić odpowiednie badania prenatalne. Możliwe będzie także uzyskanie informacji na temat ewentualnej diagnostyki preimplantacyjnej, związanej z zapłodnieniem In vitro.
Tina Pysiewicz, testDNA, www.testdna.pl
