Większość ludzi badania genetyczne kojarzy przede wszystkim z diagnozowaniem takich chorób jak np. zespół Downa. Tymczasem ich zastosowanie jest znacznie szersze. Nie od dziś wiadomo, że geny wpływają nie tylko na nasz wygląd, usposobienie, temperament, ale również i na nasze zdrowie. „Świadomość swoich genów” daje nam przewagę, z której warto skorzystać.
Oczywistym zastosowaniem badań genetycznych jest ustalenie ojcostwa i pokrewieństwa. Dziś takie badania pozwalają jednak na znacznie więcej – m.in. zmniejszenie ryzyka poronienia i zwiększenie szansy na ciążę; bezpieczne wykrycie wady genetycznej u płodu jeszcze w trakcie ciąży; sprawdzenie, które pokarmy powinniśmy wyeliminować z diety, ponieważ nam szkodzą czy też znalezienie przyczyny niepokojących objawów występujących u dziecka i zastosowanie skutecznego leczenia.
W przypadku badań genetycznych bardzo ważny jest czas. Im szybciej zostaną one wykonane i co za tym idzie – im szybciej zostanie wdrożone odpowiednie postępowanie czy terapia, tym zwykle lepsze rokowanie. Doskonałym przykładem obrazującym ten fakt jest chociażby podejrzenie choroby metabolicznej u dziecka. W tym wypadku każdy dzień bez postawionej diagnozy działa na niekorzyść małego pacjenta. Dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń m.in. narządów wewnętrznych. Pewnych następstw nie można cofnąć. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza.
Innym przykładem, kiedy badań genetycznych nie można odkładać „na potem”, jest diagnostyka przyczyn poronienia. Niewiele osób wie, ale według danych literaturowych nawet 70% poronień spowodowanych jest wadami genetycznymi zarodka. Taka ciąża obumiera zwykle w pierwszym trymestrze. Powstałe wady genetyczne nie są odziedziczone po rodzicach – to nieszczęśliwy przypadek. Rodzice mogą się jednak o tym dowiedzieć tylko wówczas, gdy przebadają próbkę z poronienia. Z takim badaniem genetycznym nie można czekać. Jedyną szansą na poznanie przyczyny straty może być właśnie badanie genetyczne materiału poronnego.
Jak bezpiecznie wykonać badania genetyczne w dobie pandemii?
To bardzo proste! Co prawda sama analiza genetyczna jest skomplikowanym procesem wymagającym ogromnej wiedzy i doświadczenia, a także zaawansowanej aparatury – co za tym idzie nie, da się tego procesu przeprowadzić poza laboratorium, to jednak próbkę DNA z powodzeniem możemy już pobrać sami. Do badań genetycznych nie zawsze potrzebna jest krew.
Dziś tego typu badania wykonywane są np. z wymazów policzkowych. To prosta i nieinwazyjna metoda pozyskania materiału genetycznego. Z powodzeniem taką próbkę możemy więc pobrać w domu, a do laboratorium dostarczyć kurierem. W ten sposób można wykonać badania, nawet przebywając na kwarantannie!
Mimo panujących obostrzeń placówki medyczne również funkcjonują. Stosowane są w nich oczywiście rygorystyczne procedury bezpieczeństwa. Laboratoria proponują również swoim pacjentom wizyty domowe, co w obecnych czasach jest bardzo wygodnym rozwiązaniem.
Jak bezpiecznie wykonać nieinwazyjny test prenatalny (Nifty pro) bez wychodzenia z domu?
Test NIFTY pro dzięki wysokiej czułości może pomóc zyskać spokój o zdrowie dziecka, a także uniknąć amniopunkcji. Jest przy tym zupełnie bezpieczny (nie wiąże się z ryzykiem poronienia) i prosty, gdyż do badania pobiera się małą próbkę krwi Mamy, co przypomina ,,zwykłe” pobranie krwi do morfologii. Test NIFTY pro wyróżnia wszechstronność – test analizuje aż 94 choroby i pozwala określić płeć dziecka (podawana jest na życzenie), a także pełne ubezpieczenie. To wszystko sprawia, że jest to najczęściej wybierany nieinwazyjny test prenatalny z krwi – na całym świecie test NIFTY został już wykonany ponad 6 000 000 razy. Test NIFTY pro jest dobrym wyborem dla rodziców, którzy chcą dokładnie sprawdzić zdrowie dziecka już po 10 tygodniu ciąży i obawiają się badań inwazyjnych.
Pobranie próbki do testu NIFTY pro w domu w całej Polsce jest w cenie badania – nie wiąże się z dodatkowymi opłatami. Badanie można wykonać też w ponad 200 autoryzowanych placówkach.
Badania w domu dla dzieci i rodziców – test WES
Gdy chodzi o zdrowie, nie warto marnować czasu. Zamiast czekać na to, aż wszystkie placówki będą otwarte, można wykonać bardzo szeroką diagnostykę genetyczną w domu. Dostępne badania DNA w domu to między innymi test WES – najnowocześniejsze i najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Test WES sprawdza genetyczne przyczyny niedoborów odporności, wrodzonych chorób metabolicznych, objawów ze spektrum autyzmu, padaczek i wielu innych zaburzeń o nieznanym podłożu.
Takie badanie DNA można wykonać jako badanie przed szczepieniem, pozwala ono również sprawdzić ryzyko zachorowania na schorzenia, które jeszcze nie dały objawów. Test WES wykonuje się także, aby wykryć status nosicielstwa u rodziny pacjenta. Rodzice coraz częściej decydują się na wykonanie tego badania DNA w domu – dla dzieci jest to szansa na skrócenie czasu postawienia diagnozy i wprowadzenie zawczasu skutecznego leczenia.
Badanie WES można również wykonać jako badanie przed ciążą – pozwalające zadbać o zdrowie dziecka jeszcze przed jego poczęciem dzięki sprawdzeniu ewentualnych mutacji w genach, które rodzice mogliby przekazać przyszłemu dziecku.
Test na ojcostwo w domowym zaciszu
Genetyczne badania w domu dla rodziców i dzieci to także testy na ojcostwo, do których próbki można pobrać samodzielnie lub w czasie wizyty domowej pielęgniarki. Wynik badania pozwala pozbyć się wątpliwości i odzyskać pewność już teraz – na całe życie. Dla wielu rodzin to również szansa na unormowanie swojej prawnej sytuacji, podjęcie odpowiednich decyzji i odbudowanie relacji.
Do wydania jednoznacznego wyniku wystarczą próbki dziecka oraz domniemanego ojca – mogą to być wymazy z policzka lub materiały dyskretne, takie jak smoczek, szczoteczka do zębów czy niedopałek papierosa.
Bez wychodzenia z domu można również wykonać badanie z pełną procedurą sądową (do wyniku dołączana jest ekspertyza biegłego sądowego), a także badanie z zaświadczeniem o obecności konkretnych osób na pobraniu.
Co więcej – dostępne są także testy na etapie ciąży (już od 8. tygodnia), do których pobierana jest próbka krwi ciężarnej. Odzyskanie pewności to dla wielu przyszłych mam szansa, by w spokoju przygotowywać się do narodzin dziecka.
Skuteczna diagnostyka przyczyn poronienia
Do takich sytuacji jak poronienie nigdy nie jesteśmy przygotowani. Niestety w tym wypadku nie możemy czekać na „lepsze czasy”. Diagnostykę przyczyn poronienia należy rozpocząć od razu. Największe szanse na poznanie przyczyny straty daje przebadanie materiału poronnego (nawet 70% poronień spowodowanych jest wadami genetycznymi zarodka).
Przygotowanie do ciąży wymaga często czasu. Dlatego właśnie im szybciej przeprowadzimy skuteczną diagnostykę poronień i zastosujemy odpowiednią terapię czy działania profilaktyczne, tym szybciej będziemy mieć szansę na pomyślne rozwiązanie. Badania po poronieniu również można bez problemu wykonać w czasach pandemii.
Jak zamówić badanie DNA w domu?
Genetyczne badania w domu dla dzieci i rodziców nie wymagają specjalnych przygotowań. Można zamówić je w sposób telefoniczny, mailowo, na czacie lub za pomocą strony internetowej www.testDNA.pl.
Dostępne są trzy opcje:
- wizyta domowa pielęgniarki;
- zamówienie zestawu do pobrania próbek (pod dowolny wskazany adres – do domu/paczkomatu/innego punktu odbioru);
- wykonanie badań bez zestawu (badania ojcostwa): przesłanie do laboratorium próbek dyskretnych (np. dziecięcego smoczka lub szczoteczki do mycia zębów) albo wymazów z policzka pobranych na patyczki kosmetyczne.
