Nowo opracowany test pozwala wykryć zespół Downa we krwi ciężarnej kobiety, co przybliża perspektywę udostępnienia go przyszłym matkom, które będą chciały mu się poddać i uczyni niepotrzebnymi stosowane obecnie ryzykowne badania inwazyjne – informuje „The Times” powołując się na publikację „Nature Medicine”.
Zespół wad wrodzonych Downa, dawniej zwany mongolizmem, spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21. Dzięki nowemu testowi genetyczne cechy wskazujące na nieprawidłową strukturę chromosomu 21 mogą zostać wykryte w krwioobiegu matki.
Eksperymentalna technika wypracowana w Hongkongu przez zespół naukowców z tamtejszego uniwersytetu pod kierunkiem profesora Dennisa Lo, okazała się skuteczna w zdiagnozowaniu 90% przypadków występowania zespołu Downa w płodzie. W 97% przypadków trafnie wykluczyła jego występowanie.
„Jeżeli technikę uda się uczynić jeszcze skuteczniejszą i zostanie pomyślnie przetestowana na większej liczbie przypadków, co zdaniem naukowców wymaga dalszych 3-5 lat badań, to zastąpi ona obecnie stosowane testy na wykrycie zespołu Downa” – napisał „Times”.
Obecnie testy genetyczne na wykrycie zespołu Downa wymagają punkcji owodni (amniocenteza) lub biopsji kosmówki i polegają na pobraniu płynu owodniowego, który otacza płód, lub pobraniu małego fragmentu łożyska. Punkcja i biopsja są inwazyjnymi procedurami i wiążą się z ryzykiem uszkodzenia płodu, lub wywołania poronienia.
Postęp w wykrywaniu zespołu Downa będzie także dla wielu małżeństw źródłem dylematu etycznego. Prostsza i skuteczna procedura może spowodować wzrost liczby aborcji – zauważa gazeta.
Źródło: PAP
