Nowoczesne badania prenatalne NIPT

Test Harmony – najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny¹

Badania prenatalne to element świadomej i bezpiecznej ciąży. Pozwala przygotować się do macierzyństwa. Daje informację czy dziecko rozwija się prawidłowo, czy nie jest obciążone ryzykiem wystąpienia wybranych nieprawidłowości genetycznych.

Spis treści

Dla Ciebie, dla zdrowia Twojego dziecka.

Potrzebujesz pełnej i sprawdzonej informacji, pozwalającej w spokoju planować kolejne miesiące ciąży. Informację taką możesz uzyskać wybierając test prenatalny Harmony.

Test prenatalny Harmony jest dostępny dla każdej kobiety w ciąży

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.

Szczególnie warto jednak rozważyć wykonanie badania gdy:

Badania prenatalne dają lekarzowi prowadzącemu ciążę możliwość oceny stanu płodu jeszcze na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Jeśli zostałaby wykryta jakaś nieprawidłowość, zarówno lekarz, jak i rodzice, mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka, czasami rozpocząć leczenie jeszcze podczas ciąży.

Nowością w diagnostyce prenatalnej są nieinwazyjne badania genetyczne (NIPT) wykonywane z krwi matki. Cechuje je bardzo wysoka skuteczność w wykrywaniu wybranych wad wrodzonych, takich jak np. Zespół Downa. Do badań tych zaliczany jest test prenatalny Harmony.

Zalety testu Harmony

Czym jest test prenatalny Harmony?

Jest to bezpieczny test wykonywany z krwi matki, który pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10 tygodnia ciąży. Krew kobiety w ciąży zawiera niewielkie ilości wolnego DNA płodowego (cffDNA). Test prenatalny Harmony wykorzystuje cffDNA do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych wad genetycznych płodu.

Test ten jest również odpowiedni dla: ciąż bliźniaczych, z zapłodnienia in vitro oraz ciąż z komórki jajowej dawczyni. Wynik badania jest dostępny w ALAB laboratoria w czasie do 8 dni. Jasne odpowiedzi są tym, czego potrzebujesz w ciąży, zwłaszcza gdy pytania dotyczą zdrowia Twojego dziecka.

Zobacz: Badanie serca płodu - jak wygląda badanie i kiedy się je wykonuje?

https://www.youtube.com/embed/p1ubqVXl-tQ

Czym test Harmony w ALAB laboratoria różni się od innych badań prenatalnych?

Test Harmony to najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny, jest to najnowocześniejsze i najbardziej dokładne badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży.

Najwyższy wskaźnik wykrywalności najczęstszych trisomii (powyżej 99%).
Zakres badania zgodny ze światowymi i krajowymi rekomendacjami – brak rzadko występujących mikrodelecji, które mogą obniżać wiarygodność testu
W wielu przypadkach pozwala uniknąć kolejnych badań tj. amniopunkcja, ingerujących w większym stopniu w organizm matki i dziecka.
Wiarygodne i pewne wyniki dzięki doświadczeniu firmy Roche
Rekomendowane przez kluczowych specjalistów w dziedzinie diagnostyki prenatalnej.

Jakie zaburzenia genetyczne obejmuje zakres testu Harmony?

zespół Downa (trisomia 21)
zespół Edwardsa (trisomia 18)
zespół Patau (trisomia 13)
zespół Turnera (monosomia X) zaburzenie, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką,
aneuploidie chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych,
mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką.

Wykonując test Harmony możesz również poznać płeć dziecka.

Panel rzadkich mikrodelecji w testach NIPT – WADA czy ZALETA?

W składzie testu Harmony brak jest rzadko występujących zaburzeń tj. mikrodelecje, które mogą wpływać na pogorszenie wiarygodności testów NIPT. Co nie jest wadą, a wręcz zaletą przesiewowych badań prenatalnych. Zgodnie z najnowszymi światowymi rekomendacjami testy cffDNA wykorzystywane w celu wykrycia rzadko występujących zaburzeń – nie są zalecane. Metody te nie są w tym zakresie wystarczająco dokładne.

Ważne!
Według aktualnych badań, PPV (od ang. positive predictive value) dla mikrodelecji wynosi zaledwie 5%. Oznacza to, że aż w 95% przypadków (gdzie określono wysokie ryzyko obecności rzadkiej mikrodelecji), po przeprowadzeniu dodatkowych badań inwazyjnych, wyniki te nie potwierdzają się. Może prowadzić to do wzrostu niepotrzebnie wykonywanych ryzykownych zabiegów inwazyjnych.

Zobacz: Badanie USG 3D/4D w ciąży

Test prenatalny Harmony to: